martes, 28 de junio de 2011

LOS BOSQUES Y LA QUÍMICA

biología, en especial en una disciplina como la botánica. Para la  investigación botánica es fundamental la química, además son  incalculables  los  beneficios  o  aportes  que  constantemente  hace la botánica a la química.  Muchas  sustancias producidas  por  las  plantas  son  objeto  de  tratamiento  químico  para  la  industria en general y en particular para la farmacéutica.  Sin  embargo y desafortunadamente la destrucción de los bosques  y por tanto la extinción de especies se convierte en un factor  negativo  para  los  adelantos  en  la  investigación  y  progreso  tanto de la química como de la botánica.  Los bosques  son  grandes productores de 0 (Oxígeno), reguladores del clima  2  global y fuente fundamental de materias primas y energía para toda  la  población  mundial.  Con  razón  se  afirma  que  sin  bosques  no  hay  posibilidad  de  supervivencia  de  la  especie  humana.  Los  científicos  afirman  que  la  desaparición  de  los  bosques  tropicales,  entre  ellos  el  mas  basto,  El  Amazonas,  alterarían de manera radical el clima mundial con consecuencias catastróficas. Es por eso que la recuperación y  conservación de los bosques es crucial, debido a los beneficios  económicos, socioculturales y ambientales que proporcionan.
“desde la segunda guerra mundial  se han  sintetizado muchas sustancias  químicas para ser utilizadas  como armas químicas”
La  química  está  presente  en  muchos  ámbitos  de  nuestra  vida,  desde  los  alimentos,  las  medicinas,  los  productos de limpieza, los envases, la ropa, hasta los conflictos  armados; en este sentido es interesante destacar como desde  la  segunda  guerra  mundial  se  han  sintetizado  muchas  sustancias químicas para ser utilizadas como “armas químicas”  desafor tunadamente con efectos devastadores , paradójicamente,  gran  cantidad  de  dichas  sustancias  se  utilizan en la actualidad para la agricultura como fertilizantes,  defoliantes  y  pesticidas(se  siguen  utilizando  como  armas  contra  la  naturaleza),  causando  una  gran  contaminación  ambiental  en  las  aguas,  en  los  suelos  y  en  la  atmósfera.  También con el conocimiento  cada  vez  más avanzado de procesos  químicos  se  ha  podido  sintetizar  sustancias  llamadas  alucinógenas  que alimentan  un  negocio a escala global  con  incalculables ganancias para las mafias y los países más ricos,  que se lucran de esta industria del narcotráfico, lo que genera  también conflictos armados y deterioro del medio ambiente  representado fundamentalmente en la destrucción de bosques  para  establecer  los  llamados  “cultivos  ilícitos”  de  ciertas  plantas  para  extraer  los  narcóticos.  El  futuro  de  la  química está en su relación cada vez más estrecha con otras  ciencias o campos de investigación.  Un claro ejemplo de ello  es  precisamente  la  bioquímica  (estudia  la  naturaleza  de  las  sustancias que componen a los seres vivos). Desde que James  Watson, descubridor de la estructura en doble hélice del ADN,  dijo:  “La  vida  es  simplemente  una  cuestión  de  química”,  el  estudio de la estructura y las características de las sustancias ha entrado de lleno en la biología, igual que lo ha hecho la  'química verde' en el área de la creación de compuestos. Son  sólo  dos  ejemplos  de  hacia  dónde  va  la  química,  según  los  expertos.
Un uso imaginativo de la celulosa, el almidón y otros  ingredientes de la biomasa vegetal como fuente, no sólo de  moléculas pequeñas sino también de los 'ladrillos' de nuevos  materiales macromoleculares (como los plásticos biodegradables de verdad) reducirían mucho la dependencia  de los compuestos derivados del petróleo.

miércoles, 8 de junio de 2011

DESARROLLATUHABILIDAD 5.3

¿Cómo varia el ritmo del pulso en los seres vivos?

Objetivos:
v  Medirás y anotaras el ritmo de tu pulso.
Compararas el ritmo de tu pulso con el de tus compañeros.
Explicaras el efecto del ejercicio n el ritmo de tu pulso.
Prepararas una grafica del pulso de todos los estudiantes del salón.

Materiales:
Ø  Reloj que marque los segundos dos hojas de papel de grafica.

Procedimientos:
a)      Para tomar tu pulso, coloca tu dedo índice y el del medio de tu mano derecha sobre la parte inferior de la muñeca de tu mano izquierda. Aplica una presión leve hasta que sientas aun especie de latido. Estas presionando la arteria radial. Observa en el diagrama la forma correcta de tomar el pulso.
b)      Toma tu pulso durante 15 segundos. Tu pareja puede usar el reloj para indicar los intervalos de 15 segundos. Multiplica el numero de pulsaciones por 4 para que veas cual es tu pulso durante un minuto. Repite Este procedimiento cuatro veces. Busca el pulso promedio para las cuatro pruebas. (busca el total y divide entre 4).

 



                                          Ritmo de pulso en reposo

Intervalo de tiempo (15 segundos)
Ritmo del pulso (latidos/min.)
Prueba 1
18
72
Prueba 2
17
68
Prueba 3
17
68
Prueba 4
17
68
Ritmo de pulso promedio:       69


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                                                             Desarrolla ti habilidad   5.7
Describe de manera individual, mediante un escrito, el proceso de contracción de las fibras musculares.

El músculo esquelético es el tipo de músculos que esta fijado al esqueleto y que esta bajo control voluntario.
El músculo liso es el tipo de músculos que se encuentra en los órganos internos y en los vasos sanguíneos. Su acción es involuntaria.
El músculo cardiaco es el tipo de  músculos que se encuentra únicamente en el corazón. Su acción es involuntaria.
Cada célula posee un núcleo ovalado. El músculo cardiaco continua contrayéndose toda la vida.
Un músculo grande puede tener varios cientos de miles de fibras. Dentro del citoplasma de las fibras hay mazos de unidades mas pequeñas llamadas miofibrillas. Las mioibrillas son estructuras muy finas, como hilos, que corren a lo largo de las fibras musculares


El microscopio electrónico ha demostrado que cada miofibrilla se compone de filamentos finos y gruesos que forman unidades que se repiten dentro de la miofibrilla. Cuando estos filamentos se superponen, forman la parte oscura de las estrías del músculo esquelético.
Los filamentos de las miofibrillas se componen de dos proteínas: la miosina y la actina. La miosina es la proteína que compone los filamentos gruesos. La actina es la proteína que componen los filamentos finos. Se cree que las disposiciones de las dos clases de filamentos dentro de las miofibrillas es responsable de la habilidad  del músculo para contraerse.
Una hipótesis ampliamente aceptada que explícala contracción muscular sugiere que los filamentos finos se deslizan sobre los filamentos gruesos e cree que los puentes entre las moléculas  de miosina y de actino producen la acción  deslizante de los filamentos. Se cree que cada puente gira alrededor de una posición fija en el filamento de miosina. os filamentos de miosina no se mueven. Los puentes giratorios tiran de los filamentos finos de actina haciendo que se deslicen. Los filamentos de actina se mueve uno hacia el otro hasta que se encuentre.

La mayoría de las actividades del cuerpo humano están controladas por el sistema nervioso central.

La contracción muscular se inicia por unos impulsos nerviosos transmitidos por las células nerviosas hace contacto con un músculo, la célula se ramifica. Cada ramificación hace contacto con una fibra muscular por medio de una placa pequeña. La célula nerviosa y la fibra muscular a la cual lleva los impulsos compone una unidad motora. Cuando un impulso viaja por una célula nerviosa, todas las fibras musculares de la unidad motora se contrae al mismo tiempo. Cada fibra muscular o se contrae totalmente o no lo hace, porque una fibra muscular no puede contraerse parcialmente. Este tipo de reacción se conoce como lareaccion de todo-o-nada, la cual se aplica solamente a unidades motoras individuales y no al músculo completo. La fuerza de una contracción muscular depende del numero de unidades motoras. El acto de levantar pesas puede estimular tantas unidades motoras que casi todas las fibras de un músculo se contraen al mismo tiempo.
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Desarrolla tu habilidad 5.9

Cuando el bíceps se contrae para que puedas poner tu mano en el hombro, los huesos del brazo se mueven y los huesos del antebrazo se quedan quietos.
El extremo del músculo junto al hueso que se mueve muy poco o nada se llama el origen. El origen del bíceps es el extremo junto a la escapula y el humero. El extremo del músculo junto al hueso que se mueve se llama la inserción. Nota que el extremo de la inserción del bíceps esta en el radio, en el brazo. El cuerpo del músculo entre el origen y la inserción  se conoce como el vientre.
Cuando el tríceps se contrae, el bíceps se relaja y el antebrazo se mueve hacia unos pares de músculos que trabajan en oposición. Cuando un músculo se contrae, el otro se relaja. En esta forma uno de los músculos de un par flexiona una articulación y el otro  la extiende. El músculo que dobla o flexiona una articulación se llama flexor. El músculo que extiende o endereza una articulación se llama extensor.






desarrolla tu habilidad 5.10

desarrolla tu habilidad 5.11





lunes, 4 de abril de 2011

ENFERMEDADES GENETICAS EN MEXICO

Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.

Síndrome de Charcot–Marie–Tooth


La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como Atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Daltonismo
El daltonismo —llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia— es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.[] La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltónicas
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Espina bífida
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asi mismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. Una variedad de síntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminución del crecimiento, diarrea son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos. Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética heredable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales; también por screening neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, sin embargo hoy en día existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25 %.La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en algunos países (57,8 en EE.UU.).[][] En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos, y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva. El nombre fibrosis quística se refiere a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.[]
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo de la dermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.
Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.
Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):
- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Junto a otras enfermedades es clasificada como leucodistrofia.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,[] en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética.[] Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.[1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto le confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
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